新生儿出生后 2 个月严重感染，且外周血淋巴细胞绝对计数减少。予抗生素治疗，效果不佳。在多方问诊后，未得到有效治疗，感染加重，3 个月后不治死亡。后续经常规实验室检查，抽提患儿及其双亲 dna 进行基因分析。发现患儿为重症联合免疫缺陷（severe combined immune deficient，scid），其母亲也被证实为嵌合型携带者。回顾分析家族史，患儿母系中近 3 代出生 4 例均因严重感染在婴幼儿期夭折，考虑可能也是重症联合免疫缺陷。忽视遗传病史、未及时检出重症联合免疫缺陷，导致患儿错过了最佳治疗机会！
重症联合免疫缺陷是一组罕见的免疫出生错误（inborn error of immunity，iei），由于 t 和/或 b 细胞发育成熟障碍导致细胞免疫和体液免疫全面受损，患儿对细菌、病毒、真菌和寄生虫等病原体普遍易感[1]。该病起病年龄早，是 iei 中最严重的一种儿科急症，延迟识别和检测会造成致命的后果（大都在 ＜ 2 岁死亡），也会降低造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation，hsct）成功的几率[1]。
目前国内针对 scid 的新生儿筛查（newborn screening，nbs）尚无标准流程和干预指南或共识。中国优生科学协会妇幼健康管理分会组织新生儿筛查、血液、免疫、感染、产科和检验学专业专家，综合国内外文献，从 scid 的 nbs 原理和流程、nbs 阳性患儿的诊断流程和方法，nbs 阳性的 scid 患儿 hsct 和家庭再生育等方面提出该病的诊疗建议，形成《重症联合免疫缺陷新生儿筛查阳性患儿的诊断与免疫重建和再生育专家共识》，最终目的是早期发现 scid 患儿，促进生后 3.5 个月内、无症状患儿的早期救治，以提高 scid 生存率和降低 scid 出生率[1]。
瑞孚迪（revvity）依托在转化多组学技术、生物标志物鉴定、成像、疾病的预测、筛查、检测与诊断、信息学等领域的多年深耕，为重症联合免疫缺陷病提供全面可靠的博天堂备用的解决方案：
✩ 本文仅供医疗卫生等专业人士参考
内容策划：邹礼平
内容审核：钟可可
题图来源：图虫创意
参考文献
[1] 中国优生科学协会妇幼健康管理分会,上海市免疫学会儿科免疫分会. 重症联合免疫缺陷新生儿筛查阳性患儿的诊断与免疫重建和再生育专家共识[j]. 中华实用儿科临床杂志,2024,39(04)：245-253.
评论